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孕妇无创DNA筛查

       无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权势巨子学术构造美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用普遍的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)停止测序,并将测序结果停止生物信息阐发,可以或许或许中获得胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目供给实际根据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变更,颠末过程深度测序及生物信息可阐发检测到该变更,为项目供给实践根据。

       到2012年以来,该办法能精确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤机可以或许防止因为侵入性诊断带来流产、感染危险。而DNA测序技术的成熟机能包管技术的精确率,孕妇在12周以上即可检测,建议检测光阴为12-24周,采血后7个工作日内出具检测申报。从外洋临床试验数据可以或许看出,无创DNA产前检测技术对付胎儿的三大染色体疾(唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13))的检出率均在90%以上。

       2012年11月20日,美国妇产科学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)共同发表委员会指点意见:按照如下顺应症,可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测:

       1. 母亲年纪超过35岁

       2. 35岁如下,错过唐氏筛查等其它产前诊断的孕妇。

       3.唐氏筛查等高危的孕妇。 

       4. 有屡次流产史的孕妇

       5. 有染色体疾病患儿生育史的孕妇

       6.所怀胎儿为试管婴儿或许其它珍贵儿的孕妇

       7.羊水穿刺失败,不愿再次接受有创产前诊断的孕妇

       8.生理压力过大,不愿接受有创产前诊断危险的孕妇

       9.胎盘前置,胎盘低置,羊水过少,RH血型阴性,输血监测阳性和系病毒携带者的孕妇

       在美国妇产科界已经构成行业共识中,明白支撑无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。这个鲜明的信号也预示着国际上将在无创DNA产前检测领域向前迈进一大步。

 
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